Descifrando el código del autismo, ¿cómo se detectan sus huellas?

Con múltiples síntomas y sin una prueba diagnóstica clara, el autismo puede ser muy difícil de identificar, particularmente en los niños más pequeños. Pero científicos de Europa van tras la búsqueda de resultados que permitan ofrecer pistas de forma más temprana. Han puesto al descubierto un examen de sangre y orina que, algún día, podría ayudar a detectar de forma temprana esta condición.

Los descubrimientos de los investigadores, publicados en el Molecular Autism Journal, mostraron diferencias químicas en la sangre y en la orina de aquellos estudiados con autismo y los que están libres de esta condición. De forma particular, encontraron que niveles más altos de daños de proteína, especialmente en el plasma de la sangre de niños con autismo.

La líder del estudio, Naila Rabbani, una bióloga de la Universidad de Warwick en Reino Unido, considera que esta prueba podría mejorar la certeza del diagnóstico de un 60 a un 70%.

Los trastornos del espectro autista (TEA) son definidos como una serie de desórdenes que afectan principalmente las interacciones sociales y una amplia gama de intereses, causando un amplio espectro de otras discapacidades, como dificultad del habla, comportamientos repetitivos o compulsivos, hiperactividad, ansiedad y dificultad para adaptarse a nuevos ambientes, con o sin discapacidades cognitivas. Los altos niveles de heterogeneidad en la presentación clínica hace que el diagnóstico sea difícil y sin certeza, particularmente en las fases iniciales del desarrollo.

El rol del ADN

Para una condición tan compleja como el autismo, es casi seguro que tanto los genes como el ambiente juegan un papel importante en su desarrollo. Sin embargo, determinar qué tanto el ADN contribuye al surgimiento de la condición y cuánta responsabilidad recae sobre el ambiente, todavía es un tema que genera muchos debates.

Varios estudios reconocen que el autismo tiene una carga genética importante. Una investigación estima que un 83% de los casos de esta condición es heredado. El resto está influido por el entorno ambiental.

Está generalmente consensuado que el autismo surge de la combinación de factores ambientales con múltiples mutaciones, variaciones en el número de copias y variantes genéticas raras, cada una con efectos adicionales. Es decir, no existe un gen del autismo, sino muchas variantes genéticas comunes en la población, y que solo producen autismo en ciertas combinaciones.

Los factores genéticos son la causa principal del riesgo de sufrir autismo. Estudios anteriores ya confirmaron este factor pero no llegaron a concretar con exactitud el porcentaje de casos y tampoco a detectar con precisión cuales eran los genes culpables del trastorno.

Concienciación social

El TEA es una perturbación neurobiológica del desarrollo. Los síntomas se manifiestan durante los tres primeros años de vida y perdurarán a lo largo de todo el ciclo vital. Entre los síntomas más importantes destacan las deficiencias persistentes en la comunicación y en la interacción social, además de patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, actividades o intereses.

El cerebro humano sigue siendo un gran desconocido para la ciencia, más aún si se tiene en cuenta el papel que juegan los genes en este tipo de dolencias y cómo pueden afectar al comportamiento y las relaciones humanas. Enfermedades complejas y difíciles de tratar como estas, requieren seguir siendo estudiadas para revelar nuevos detalles y concienciar a la población sobre sus implicaciones.

Primeros signos del autismo

Ante la sospecha de que el niño pueda presentar algún tipo de trastorno en el desarrollo social y comunicativo, se recomienda observar una serie de señales:

• El niño no balbucea con un año ni señala objetos para pedir algo. No saluda ni se despide con la mano
• Después de realizar y descartar pruebas de audición, no atiende cuando se le llama por su nombre
• No participa en juegos de interacción como cosquillas u otros
• Entre los 12 y 18 meses, no dice palabras sencillas ni mira donde le señalan
• No reacciona ante ruidos fuertes
• No presenta balbuceo comunicativo, como si hablase con los adultos
• No muestra objetos ni interacciones con muñecos
• A los dos años no dice frases de más de dos palabras. En algunos casos esto puede retroceder y solo repite lo que oye
• No sigue objetos con la mirada y no mantiene contacto ocular
• No muestra interés por relacionarse con otras personas

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