¿Qué es el Síndrome de Phelan-McDermid?

¿Qué es el Síndrome de Phelan-McDermid y por qué deberíamos hablar más de él?

Este 22 de octubre, se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid (PMS), una enfermedad genética rara causada por la deleción o alteración estructural del extremo terminal del cromosoma 22, específicamente en la región 22q13, o por una mutación del gen SHANK3.

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22.10.2024 19:17

Aunque es poco frecuente, sus efectos son profundos, afectando tanto el desarrollo físico como intelectual de quienes la padecen.

¿Qué es el Síndrome de Phelan-McDermid?

El síndrome de Phelan-McDermid puede presentarse con una amplia gama de síntomas, que van desde leves hasta severos. Las personas con esta condición suelen experimentar debilidad muscular, retraso en el desarrollo, dificultades en el habla y, en muchos casos, trastornos del espectro autista. Además, pueden presentar convulsiones, problemas gastrointestinales, renales y cardíacos.

De acuerdo con la Clínica de Cleveland, los síntomas del síndrome suelen manifestarse en las primeras etapas de la vida, variando en intensidad. En el 20% de los casos, el síndrome es hereditario, mientras que en el resto ocurre de manera espontánea (de novo), lo que complica su diagnóstico y tratamiento.

Características comunes

Entre los rasgos más característicos del síndrome de Phelan-McDermid se encuentran la hipotonía neonatal (bajo tono muscular en recién nacidos), discapacidad intelectual de grados variables, y retraso severo en el habla.

También son comunes los problemas de comportamiento, especialmente aquellos relacionados con el espectro autista, junto con dificultades motoras, trastornos del sueño y convulsiones. Además, pueden mostrar una menor percepción del dolor, lo que aumenta el riesgo de lesiones.

Un diagnóstico complejo

Este síndrome afecta aproximadamente entre 2 y 10 de cada millón de nacimientos vivos, según los datos proporcionados por la Clínica de Cleveland. Sin embargo, debido a su baja incidencia y a la variabilidad de los síntomas, se estima que está subdiagnosticado. Solo se han identificado entre 2,200 y 2,500 personas con este síndrome a nivel mundial.

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El diagnóstico es complejo debido a la falta de pruebas de laboratorio específicas, lo que dificulta obtener una cifra real de su incidencia. A pesar de esto, el Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid busca generar conciencia sobre esta enfermedad y fomentar la investigación para mejorar el diagnóstico y tratamiento.

Tratamientos y esperanzas futuras

Actualmente, no existe una cura para el síndrome de Phelan-McDermid, pero los síntomas se pueden controlar con terapias y medicamentos. Los profesionales médicos trabajan en tratamientos personalizados que se adaptan a las necesidades de cada paciente, dependiendo de la gravedad de los síntomas.

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La comunidad científica sigue investigando para comprender mejor las causas de este síndrome y desarrollar tratamientos que puedan mejorar la calidad de vida de quienes lo padecen. La esperanza reside en que con más estudios, sea posible identificar nuevas terapias que alivien los síntomas y favorezcan el desarrollo de los pacientes.

El síndrome de Phelan-McDermid es una condición rara, pero sus efectos son profundos. Es fundamental que en días como este 22 de octubre, se promueva la conciencia y la investigación sobre esta enfermedad. Solo con el conocimiento adecuado y la atención médica especializada se podrá mejorar el diagnóstico temprano y ofrecer a las familias el apoyo que necesitan.

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