¿Debería secuenciarse el ADN de todos los bebés?

La medicina siempre ha intentado adelantarse a las enfermedades. Ahora quiere adelantarse incluso a la posibilidad de que existan. Ese cambio promete transformar el diagnóstico desde el nacimiento, pero también abre uno de los debates éticos más complejos de la genética moderna. Copyright: Copyright © The Economist Newspaper Limited. 2026 [paywall tag=""][/paywall] Cuando Freddie nació, en abril de 2025, parecía un bebé completamente sano. Sin embargo, a las cuatro semanas de vida fue diagnosticado con retinoblastoma, una forma rara y agresiva de cáncer ocular. Recibió una combinación de quimioterapia y tratamiento con láser para eliminar los tumores de sus ojos, mediante una técnica que dirige con precisión el medicamento a las células afectadas. Gracias a que el cáncer se detectó en una etapa muy temprana, Freddie tiene hoy una probabilidad mucho mayor de crecer con una visión normal. Su diagnóstico fue tan rápido gracias a la información contenida en su ADN. Freddie forma parte del Generation Study, un programa británico que planea secuenciar el genoma completo de 100.000 recién nacidos. El objetivo es doble: detectar enfermedades genéticas desde el nacimiento y, al mismo tiempo, utilizar la información recopilada para impulsar futuras investigaciones médicas. Programas similares ya están en marcha en Estados Unidos, Australia y varios países europeos para evaluar si este tipo de análisis debería ofrecerse de forma rutinaria a todos los recién nacidos. Sus defensores creen que podría transformar el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades raras. Sus críticos, en cambio, advierten que la secuenciación genética podría generar una ansiedad innecesaria entre los padres de niños sanos y obligarlos a entregar uno de los tipos de información más sensibles que existen sobre sus hijos. Muchos países ya realizan pruebas de detección neonatal. Cada año, alrededor de 40 millones de bebés son sometidos a este tipo de cribado en todo el mundo, y aproximadamente 40.000 reciben un diagnóstico temprano que permite iniciar el tratamiento. Para ello, los médicos toman una pequeña muestra de sangre, generalmente mediante un pinchazo en el talón, y buscan proteínas u otros marcadores asociados a enfermedades como la anemia falciforme o la fibrosis quística. Los programas más completos, como el de Italia, analizan marcadores de unas 50 enfermedades distintas. Analizar directamente el ADN, en lugar de la sangre, amplía enormemente ese alcance y permite identificar riesgos que aún no se han manifestado. El Generation Study busca detectar alrededor de 200 enfermedades genéticas que surgen en la infancia. En Estados Unidos, el proyecto BabySeq2 examinó aproximadamente 1.000 genes asociados con enfermedades, incluidas algunas que suelen desarrollarse en la edad adulta, como ciertos cánceres de mama u ovario. Cuando un gen no determina el destino Aunque el potencial del cribado genético es enorme, también plantea desafíos importantes. Uno de ellos es que tener una determinada variante genética no implica necesariamente desarrollar la enfermedad. La mayoría de las personas porta numerosas variantes asociadas a distintos trastornos. Sin embargo, debido a factores ambientales, a la interacción con otros genes o simplemente al azar, la mayor parte de esas enfermedades nunca llega a manifestarse. Los genetistas utilizan el concepto de penetrancia para describir el porcentaje de personas con una mutación capaz de causar una enfermedad que finalmente termina desarrollándola. Esa penetrancia puede variar enormemente entre unas patologías y otras, y hay razones para pensar que muchas de las estimaciones actuales son excesivamente elevadas. En muchos casos, las mutaciones asociadas con enfermedades fueron identificadas primero estudiando a personas ya enfermas y, después, analizando sus genomas. Ese enfoque tiende a sobreestimar el riesgo real. El caso del retinoblastoma ilustra bien este problema. Los primeros estudios estimaban que las mutaciones del gen RB1 tenían una penetrancia superior al 90%. Sin embargo, un estudio preliminar publicado en diciembre, basado en varias grandes bases de datos sanitarias, concluyó que menos de un tercio de los adultos portadores de variantes de riesgo en ese gen habían desarrollado cáncer alguna vez. "Creo que históricamente se ha equiparado la información genética con la certeza, y esa idea ya está bastante desactualizada", afirma Caroline Wright, genetista de la Universidad de Exeter y autora del estudio. El riesgo de crear "pacientes en espera" Analizar cientos de genes con penetrancia baja o moderada podría generar un gran grupo de "pacientes en espera": personas que viven a la sombra de una enfermedad que probablemente nunca desarrollarán. Los diagnósticos inciertos provocan ansiedad en los padres y, cuando los niños crecen lo suficiente como para comprenderlos, también en los niños. En el caso de la fibrosis quística existe incluso un término específico para describir esta situación: CFSPID (cribado positivo para fibrosis quística con diagnóstico no concluyente). Según Anneke Lucassen, genetista de la Universidad de Oxford, muchos padres de niños con este diagnóstico llegan a cuestionar si realmente fue útil recibir ese resultado. Cuando la prevención también puede tener costos La incertidumbre no es el único problema. En algunos casos, las intervenciones médicas derivadas de una alteración genética pueden causar daños importantes. En el retinoblastoma, detectar una mutación preocupante suele limitarse a realizar revisiones oftalmológicas periódicas, cuyo principal inconveniente es la incomodidad de los controles. Sin embargo, en enfermedades como el cáncer medular de tiroides asociado a mutaciones del gen RET, cuyo nivel de penetrancia también parece ser mucho menor de lo que se pensaba, según investigaciones recientes, una práctica habitual consiste en extirpar quirúrgicamente la glándula tiroides como medida preventiva. Además de los riesgos propios de la cirugía, esa intervención obliga al paciente a depender, durante el resto de su vida, de hormonas tiroideas sintéticas. Cómo reducir los riesgos Existen formas de minimizar algunos de estos problemas. Una posibilidad consiste en comunicar únicamente aquellas variantes genéticas relacionadas con enfermedades tratables y cuya penetrancia esté ampliamente demostrada. Sin embargo, esa estrategia podría no satisfacer a quienes prefieren conocer toda la información disponible sobre su genética. Otra herramienta fundamental es una comunicación cuidadosa con los padres, que permita reducir la ansiedad y explicar claramente las limitaciones de este tipo de pruebas. Precisamente, uno de los objetivos de los ensayos actualmente en marcha es responder a estas preguntas. La era de las grandes bases de datos genéticos El cribado neonatal representa solo una parte del proyecto. El segundo gran objetivo de muchos de estos programas consiste en almacenar el genoma de cada niño junto con su historial médico para utilizar esa información en investigaciones futuras. Este tipo de bases de datos puede convertirse en un recurso extraordinariamente valioso. Por ejemplo, la información recopilada por el 100,000 Genomes Project, una iniciativa británica que reunió los genomas de pacientes con enfermedades raras y sus familias, permitió a investigadores de la Universidad de Oxford identificar variantes genéticas responsables de un trastorno del neurodesarrollo infantil. En el futuro, estos datos también podrían utilizarse para anticipar efectos secundarios de medicamentos o predecir la respuesta de cada paciente a distintos tratamientos. Y las posibilidades probablemente seguirán creciendo. "Estoy completamente convencido de que nuestra capacidad para comprender el genoma mejorará", afirma Ewan Birney, director del Instituto Europeo de Bioinformática. "La inteligencia artificial nos está dando un impulso enorme." El precio de conocer demasiado Pero almacenar el genoma de una persona también implica conservar una de las formas de información más íntimas y sensibles que existen. Y para muchos investigadores y padres, esa es precisamente la principal objeción. En los últimos años se han producido varias filtraciones de información genética y médica. En 2023, piratas informáticos robaron los datos genéticos y personales de 6,9 millones de clientes de 23andMe, una empresa de pruebas genéticas directas al consumidor. A principios de este año también salió a la venta, en Alibaba, información médica correspondiente a cerca de 500.000 personas procedente del UK Biobank, uno de los mayores repositorios de datos sanitarios y genéticos del mundo. Además, los mismos avances científicos que permiten desarrollar nuevos tratamientos probablemente abrirán la puerta a nuevos usos de la información genética fuera del ámbito médico. En Estados Unidos, por ejemplo, las aseguradoras ya pueden utilizar los resultados de pruebas genéticas para calcular las primas de los seguros, aunque esta práctica está prohibida en la mayor parte de Australia y el Reino Unido. La información contenida en el ADN también podría utilizarse con fines de chantaje, por ejemplo, en cuestiones relacionadas con la paternidad. Un debate ético mucho más amplio Jan Friedman, genetista de la Universidad de Columbia Británica, considera que muchos de los programas actuales sufren un fenómeno de "expansión de misión" (mission creep): la mayoría exige a los padres que acepten simultáneamente el cribado neonatal y el almacenamiento a largo plazo de los datos genéticos de sus hijos con fines de investigación. "No se puede participar en una cosa sin participar también en la otra", señala Anneke Lucassen, de la Universidad de Oxford. "Y, sin embargo, son dos cuestiones completamente distintas." Tradicionalmente, los programas de cribado se evalúan según un criterio relativamente claro: si los beneficios para los pacientes superan los costos de la prueba. La investigación médica, en cambio, se justifica por beneficios mucho más inciertos, que pueden tardar años en materializarse y que, en muchos casos, beneficiarán principalmente a otras personas. Los programas actuales de secuenciación genética para recién nacidos intentan alcanzar ambos objetivos simultáneamente, utilizando además información de pacientes incapaces de otorgar su consentimiento. Los beneficios potenciales podrían ser extraordinarios. Pero las preguntas éticas que plantea esta nueva frontera de la medicina podrían resultar tan trascendentales como los avances científicos que promete. [cierre]

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