Piel de Mariposa, la extraña enfermedad que hace frágil la piel

La epidermólisis ampollar (EA), también conocida como bullosa (EB) o “piel de mariposa”, es un conjunto de enfermedades de la piel que pueden ser genéticas o adquiridas. Estas afecciones se clasifican dentro del grupo de trastornos llamados genodermatosis y forman parte de las llamadas “enfermedades raras”.

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25.10.2022 13:56

Afecta aproximadamente a 500 mil personas en todo el mundo. Se caracteriza por la aparición de ampollas y úlceras en la piel, especialmente en las zonas mucosas, incluso ante el más mínimo roce o golpe.

Manifestaciones internas de la enfermedad

En algunos casos, como en la epidermólisis ampollar distrófica recesiva, pueden aparecer desgarramientos internos. Estos pueden provocar el cierre del esófago, dificultando la digestión y causando pérdida de peso. Esta forma de la enfermedad suele manifestarse desde el nacimiento o en los primeros meses de vida. Se hereda según un patrón autosómico dominante o recesivo.

Causas genéticas

Según el Global Medical Knowledge, la causa principal de esta afección son defectos genéticos en las proteínas de adhesión epitelial. Estos defectos provocan fragilidad en la dermis y las mucosas, lo que facilita la formación de ampollas tras un traumatismo leve o incluso de forma espontánea.

La dermatóloga Luisa González de Bogaert explica que la piel de los pacientes con EA es extremadamente frágil y sensible. Al menor contacto físico, se desprende, generando ampollas similares a quemaduras graves.

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¿Cómo detectar y prevenir la epidermólisis bullosa?

Esta enfermedad suele heredarse. Según la farmacéutica Almirall, el gen puede transmitirse por uno de los padres (herencia autosómica dominante), por ambos (autosómica recesiva), o surgir como una nueva mutación en el paciente, quien también puede transmitirla.

Las lesiones en los pacientes con EB suelen dejar cicatrices prominentes y complejas. Estas pueden causar retracción de la piel circundante. Las laceraciones pueden aparecer en todo el cuerpo, incluyendo mucosas como la boca, nariz y ojos.

Signos más comunes

Los síntomas varían según el tipo de EB. Los más frecuentes incluyen:

Piel frágil con rozaduras fáciles.
Uñas gruesas o ausentes.
Lesiones en la boca y garganta.
Engrosamiento en palmas y plantas.
Cortaduras en el cuero cabelludo.
Piel muy delgada.
Quistes de Millium.
Problemas dentales (esmalte mal formado, caries).
Dificultad para tragar.
Picazón y dolor corporal.

Impacto físico y emocional en los pacientes

Las personas con EB enfrentan barreras estructurales como el acceso al empleo y a ayudas públicas. También sufren desigualdad en atención médica y diagnóstico.

Un estudio de la Universidad Autónoma de Madrid señala que, en el ámbito pediátrico, los padres suelen ser los principales cuidadores. La rareza de la enfermedad genera incertidumbre, falta de información, escasez de tratamientos y estigmatización, además de repercusiones socioeconómicas.

En cuanto al estado emocional, los pacientes tienden a ser retraídos y tímidos. En niños, es importante fomentar actividades seguras como la natación, el arte, la música o la pintura, que no lesionen la piel.

Tratamiento de la epidermólisis bullosa

Si los síntomas no se controlan con cuidados en el hogar, el tratamiento puede incluir medicamentos, cirugía y rehabilitación. Es esencial vigilar la aparición de carcinomas epidermoides y realizar pruebas de detección en recién nacidos para identificar trastornos genéticos y metabólicos.

Los medicamentos ayudan a controlar el dolor, la picazón y las infecciones, como la septicemia. En algunos casos, trabajar con fisioterapeutas o terapeutas ocupacionales puede mejorar la movilidad afectada por cicatrices y contracturas.

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