Terapia génica busca combatir la ceguera y brinda esperanza a más enfermedades

La terapia génica se refiere al conjunto de técnicas que aprovechan el ADN o el ARN para tratar o prevenir patologías de tres formas. La primera es sustituyendo un gen que causa la enfermedad con una copia saludable nueva o modificada de ese gen, la siguiente es activar o desactivar genes y, por último, inyectar un gen nuevo o modificado en el cuerpo.

Anteriormente, muchos médicos no consideraban necesario identificar la base genética de las enfermedades oculares porque aún no se disponía de tratamiento. Sin embargo, algunos especialistas, bajo la dirección de Jean Bennet, experta en terapia génica y profesora emérita de oftalmología en la Universidad de Pensilvania, identificaron estos defectos en su investigación, convencidos de que algún día el tratamiento sería posible. Con el tiempo, pudieron crear un tratamiento diseñado para personas con defectos genéticos particulares que conducen a la ceguera congénita, según reseña el portal The Conversation.

En marzo, Bennett habló en la Conferencia Image Solutions de 2023 en Naples, Florida, sobre qué es la terapia génica, por qué es importante y el éxito que ella y su equipo han tenido al ayudar a los ciegos a ver.

A juicio de la investigadora, este desarrollo de la terapia génica para enfermedades hereditarias ha inspirado a otros grupos de todo el mundo a iniciar ensayos clínicos dirigidos a otras formas genéticas de ceguera, como la coroideremia, la acromatopsia, la retinosis pigmentaria e incluso la degeneración macular relacionada con la edad, que conducen a la pérdida de la visión. Existen al menos 40 ensayos clínicos que inscriben a pacientes con otras formas genéticas de enfermedad que causa pérdida de la visión.

Siguiendo con lo publicado en The Conversation, los tratamientos de terapia génica ya están disponibles en farmacias y quirófanos de todo el mundo, incluso se está utilizando para restaurar la visión de personas cuyos fotorreceptores (células de la retina que responden a la luz), se han degenerado por completo. Este enfoque utiliza la terapia optogenética cuyo objetivo es revivir esos fotorreceptores degenerados mediante la adición de moléculas sensibles a la luz a las células, lo que mejora drásticamente la visión de una persona.

Se estima que 295 millones  sufren de discapacidad visual en todo el mundo. Alrededor de 43 millones de esas personas viven con ceguera. Si bien no todas las formas de este padecimiento se pueden curar, los avances científicos recientes han descubierto nuevas vías para tratar algunas formas hereditarias a través de la terapia génica, según datos publicados en The Conversation.

Uso clínico y combinado

 De acuerdo con lo declarado por Jean Bennet, existen muchas terapias génicas aprobadas en los EE. UU., pero la mayoría se combinan con terapias celulares en las que una célula se modifica en un plato y luego se vuelve a inyectar en el paciente.

Añade que la mayoría de esas terapias se dirigen a diferentes presencias de cáncer, aunque hay varias para enfermedades hereditarias devastadoras. “El fármaco Skysona es un nuevo medicamento de terapia génica inyectable que trata a niños de 4 a 17 años con adrenoleucodistrofia cerebral, una enfermedad genética en la que la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el cerebro puede provocar la muerte”.

“La terapia génica que mi equipo y yo desarrollamos fue el primer proyecto aprobado por la FDA que implicaba la inyección de una terapia génica directamente en una persona, en este caso, en la retina. Solo otra terapia génica aprobada por la FDA se administra directamente al cuerpo: una que se enfoca en la atrofia muscular espinal, enfermedad que causa debilidad muscular progresiva y eventualmente la muerte.

El fármaco, Zolgensma, se inyecta por vía intravenosa en bebés y niños diagnosticados con la enfermedad, lo que les permite vivir como niños sanos y activos”, destaca la especialista. Asegurando que hay más de dos docenas de terapias celulares y génicas aprobadas por la FDA, incluidas las terapias de células T con CAR , en las que las T, un tipo de células del sistema inmunitario, se modifican en el laboratorio para atacar mejor las células cancerosas en el cuerpo, y las terapias para diversas enfermedades de la sangre.

Normedy Gallardo Monterrey

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