ELA, enfermedad de Lou Gehrig, enfermedad de Charcot o la enfermedad de Stephen Hawking hace referencia a la misma enfermedad neurodegenerativa: la Esclerosis Lateral Amiotrófica. Es una afección progresiva del sistema nervioso que va afectando las células en el cerebro y la médula espinal causando la pérdida del control muscular. Algunos casos de esta enfermedad son hereditarios, pero en la mayoría los médicos generalmente no saben por qué ocurre.
Sin cura aún para esta enfermedad mortal, que inicia con fasciculaciones musculares y debilidad en una extremidad o dificultad para hablar. Eventualmente, afecta el control de los músculos necesarios para moverse, hablar, comer y respirar.
Accede a las historias más relevantes de negocios, bienestar y tecnología. Entérate de nuestros rankings y eventos exclusivos. Suscríbete y recibe en tu correo el mejor contenido de Mercado.
Este padecimiento neurodegenerativo afecta a las motoneuronas, lo que provoca una pérdida progresiva de las capacidadesmotoras.
Fue descubierta en París, en 1869 por Jean-Martin Charcot, este médico, psiquiatra, neurólogo y neurocientífico realizó un estudio a un grupo de pacientes que presentaban una disfunción de la capacidad muscular como síntoma común. Las motoneuronas son las que están en contacto directo con las fibras musculares. Estas células se encargan de transmitir el impulso nervioso a través de la liberación de neurotransmisores en la membrana postsináptica de las células musculares.
La Esclerosis Lateral Amiotrófica es un trastorno con una etiología multifactorial. Infecciones víricas, alteraciones en el sistema inmune, algún agente químico externo tóxico, una posible disfunción en el metabolismo basal de las neuronas o alguna alteración genética, podrían ser posibles causas de esta enfermedad neurodegenerativa.
Tampoco se conoce exactamente por qué existe únicamente degeneración en las motoneuronas y no en otro tipo de neuronas. Varios casos conocidos de esta indisposición han marcado la historia de las investigaciones, los casos más deliberados han sido el de Lou Gehrig, jugador de béisbol al que se le diagnosticó la enfermedad en 1939 y murió de ella en 1941 a la edad de 37 años. Al día de hoy el físico Stephen Hawking, falleció en el 2018 a los 76 años, fue un físico teórico, astrofísico, cosmólogo y divulgador científico británico.
También, el virtuoso guitarrista de Hard Rock y Heavy Metal, Jason Becker, fue diagnosticado con la enfermedad a la edad de 19 años. Su padre Gary inventó un ingenioso método para comunicarse con su hijo, el cual consistía en una lámina con unos cuadros y letras, que Jason utilizaba moviendo sus ojos para formar palabras, que después su padre Gary interpreta.
Debido a este método inventado por su padre, Jason Becker lograría lo que en su condición parecería imposible: componer música. La agrupación multidisciplinar de diferentes campos de la investigación como la biología molecular, la biomedicina, la farmacogenética, la genética médica y la neurobiología es imprescindible para poder encontrar respuestas al origen de la enfermedad, así como para la búsqueda de tratamientos que puedan revertir el proceso de neurodegeneración definitivamente.
Esfuerzo, compromiso e inversión en proyectos de investigación son clave para poder poner punto final a esta enfermedad. Un grupo de investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas ha descubierto que la causa de la muerte neuronal en gran parte delos pacientes con ELA familiar se debe a un mecanismo que bloquea cualquier reacción celular que use ácidos nucleicos (ADN o ARN).
Diversas investigaciones ya habían demostrado que las neuronas de los afectados fallaban en muchos procesos celulares básicos que utilizan ácidos nucleicos. Ahora este grupo del CNIO aporta un modelo que los conecta a todos y explica así estos procesos tan generalizados.
Investigaciones parten de la base de que en un 10% de los afectados con ELA contienen un importante componente genético que hace que la enfermedad aparezca en varios miembros de la familia.
Esta investigación también desvela que las mutaciones del gen C9ORF72 son tóxicas porque inducen a la célula a producir unas pequeñas proteínas o péptidos muy ricas en arginina, un aminoácido que por su carga positiva y naturaleza química se une con avidez a los ácidos nucleicos.
Otra investigación realizada por un equipo canadiense de la Universidad de Toronto ha retrasado la aparición de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) en modelos de laboratorio. Como explica MedlinePlus, en la ELA las células nerviosas motoras se desgastan o mueren y ya no pueden enviar mensajes a los músculos. Cuando los músculos en la zona torácica dejan de trabajar, se vuelve difícil o imposible respirar.
La profesora Woodin subraya que el experimento retrasó profundamente la enfermedad al prevenir la degeneración de las neuronas en la corteza cerebral. Retrasó los síntomas típicos de la ELA, como el deterioro de las habilidades motoras y la pérdida de peso.
A pesar del importante paso que ha dado esta investigación, es cautelosamente optimista al valorar los resultados que, en un futuro cada vez más cercano, combinado con otros avances clínicos se puede traducir en un posible tratamiento en humanos.
Consulta: Los 10 datos del agua que te harán pensar mejor antes de abrir el grifo
Suscríbete a la revista y regístrate a nuestros newsletters para recibir el mejor contenido en tu buzón de entrada.
