La ataxia de Friedreich ha saltado a la opinión pública gracias al programa La Revuelta de Televisión Española, que ha puesto el foco en esta enfermedad rara y devastadora. Aunque su nombre puede ser desconocido para muchos, sus efectos son profundamente reales para quienes la padecen y sus familias. Esta dolencia neurodegenerativa afecta la coordinación motora y puede derivar en complicaciones cardíacas, diabetes y discapacidad severa.
Las enfermedades raras, también conocidas como huérfanas, son aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10,000 habitantes. A pesar de su baja prevalencia individual, colectivamente impactan a más de 300 millones de personas en todo el mundo. Según Orphanet, la base de datos especializada en estas condiciones, existen más de 7,000 enfermedades raras identificadas, de las cuales 6,417 han sido documentadas hasta la fecha. En República Dominicana, el diagnóstico y manejo de estas patologías representa un reto debido a la falta de recursos especializados y el limitado acceso a terapias.
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La ataxia de Friedreich (FRDA) es un trastorno hereditario que afecta principalmente al cerebelo y la médula espinal, interfiriendo en la coordinación de los movimientos musculares. Esta enfermedad se manifiesta típicamente entre los 5 y 15 años, y su progresión varía según cada paciente. Los primeros síntomas incluyen dificultad para caminar, pérdida del equilibrio y debilidad muscular, seguidos por complicaciones como escoliosis, disfunción cardíaca y, en algunos casos, diabetes mellitus.
Hasta la fecha no se dispone de datos específicos sobre la prevalencia o incidencia de esta enfermedad en la República Dominicana. A nivel global, se estima que la ataxia de Friedreich afecta aproximadamente a 1 de cada 50,000 personas.
La ataxia de Friedreich es causada por una mutación en el gen FXN, que codifica la frataxina, una proteína esencial para el correcto funcionamiento de las mitocondrias. La deficiencia de frataxina provoca daño oxidativo en las células nerviosas, llevando a la degeneración progresiva del sistema nervioso.
El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas que confirman la presencia de la mutación, acompañadas de exámenes neurológicos y estudios de imagen. Sin embargo, en países con menos acceso a tecnología avanzada, el diagnóstico puede retrasarse, afectando el manejo temprano de la enfermedad.
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La progresión de la ataxia de Friedreich es variable, pero en la mayoría de los casos, los pacientes requieren el uso de sillas de ruedas entre 10 y 20 años después de la aparición de los primeros síntomas. Además de la pérdida de la movilidad, las complicaciones cardíacas y la diabetes aumentan el riesgo de mortalidad prematura, reduciendo la esperanza de vida a alrededor de 40 años.
A pesar de la gravedad de la enfermedad, la inteligencia de los pacientes no se ve afectada, lo que resalta la importancia de ofrecer apoyo psicosocial y acceso a terapias que mejoren su autonomía y calidad de vida.
Actualmente, no existe una cura para la ataxia de Friedreich. El tratamiento es principalmente sintomático y requiere un enfoque multidisciplinario que incluye fisioterapia, logopedia, manejo de complicaciones cardíacas y control de la diabetes. El uso de fármacos como el baclofeno y la toxina botulínica puede aliviar la espasticidad muscular, mientras que dispositivos ortopédicos y sillas de ruedas ayudan a mantener la movilidad.
Sin embargo, la investigación en terapia génica y tratamientos antioxidantes ofrece esperanza para el futuro. Ensayos clínicos en curso buscan desarrollar medicamentos que aumenten la producción de frataxina o reduzcan el daño oxidativo en las células nerviosas.
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