El atípico desorden genético que causa la ausencia del cromosoma 6

La estructura del cuerpo humano es altamente compleja y organizada. Por tal motivo, su buen funcionamiento dependerá del equilibrio que se de entre los distintos sistemas que lo componen. Por ejemplo, el organismo está integrado por 23 pares de cromosomas los que suman 46 en total. Pero ¿qué pasa cuando el material genético no está completo?

A la falta de un cromosoma se le denomina monosomía, esto mayormente ocurre debido a un error en el proceso de gestación dado entre el espermatozoide del padre o en el óvulo de la madre.

En el caso de la ausencia del cromosoma 6 se produce un trastorno cromosómico extraño, lo que aumenta el riesgo de padecer defectos de nacimiento, retraso en el desarrollo y dificultades de aprendizaje. No obstante, los problemas que desencadena dependerán a gran escala de qué material genético se carece.

La importancia que reviste el cromosoma 6 es que posee 166 millones de unidades del ácido desoxirribonucleico (ADN), constituyendo alrededor del 6 % del genoma humano, y se posiciona como el mayor secuenciado hasta ahora. Asimismo, es el séptimo cromosoma que se decodifica de los 22 pares restantes, más los sexuales X e Y.

La secuencia genética es un paso significativo para el conocimiento de la especie humana. Esto permitirá avances revolucionarios en las ciencias biomédicas y en el bienestar integral de la humanidad.

Es imperioso resaltar que este cromosoma también contiene el conglomerado más grande de genes de transferencia de ácido ribonucleico (ARN), denominados ARNt, que son muy importantes porque ayudan a traducir la secuencia de ADN en proteínas, que son las que dirigen las células.

Enfermedades que provoca la ausencia del cromosoma 6

Un grupo de investigadores de Estados Unidos y Gran Bretaña escribieron un nuevo capítulo del libro: El genoma humano, en el que descifran el cromosoma 6, haciendo énfasis en una parte relevante de sus 1,557 genes y 633 seudogenes (inactivos), los cuales están intrínsecamente relacionados con el cáncer, esquizofrenia, autoinmunidad y muchas enfermedades.

Estos autores encontraron 130 genes en este cromosoma que predisponen o protegen a las personas de diversas enfermedades. De ellos, 84 han sido clonados e incluidos en el Complejo Mayor de Histocompatibilidad, vital para la respuesta del sistema inmune.

“Lo que hemos conseguido es otra pequeña piedra angular en la carrera que nos llevará a analizar enfermedades complejas. Hay unos diez genes, y a veces hasta bastantes más, que están involucrados en una única enfermedad”, señaló Stephan Beck, investigador jefe del estudio.

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Agregó que: “Es muy rico en genes inmunes, que son los que nos protegen de las enfermedades patógenas. Estos genes determinan si puedes sobrevivir o no a una infección causada por una bacteria o un virus”.

En los genes del cromosoma 6 se halla el «SCA1», que da origen a la ataxia espinocerebral; mientras que el gen «EPM2A», aparece mutado en pacientes con la enfermedad de Lafora, una forma de epilepsia; en tanto que, el «PARK2», provoca alteraciones que son responsables de una forma juvenil de la enfermedad de Parkinson. Y, por último, el «HFE» que está vinculado a la hemocromatosis, un defecto hereditario con fallo multiorgánico que afecta negativamente a una de cada 400 personas.

Su estudio revela el porqué unas personas tienden a ser más resistentes que otras a los virus. Por lo tanto, el análisis de su material genético desconocido podrá relacionarse con otras patologías.

Una niña única en el mundo

Olivia Farnsworth pareciera una niña con una vida normal, pero la realidad es que no lo es.  Cuando tenía la edad de siete años vivió un episodio fuerte, al sufrir un accidente por ser atropellada y arrastrada más de 20 metros por un carro.

Lo asombroso del suceso es que ella no presentó ningún tipo de dolor y mucho menos lloró, al contrario, se levantó del pavimento como que nada había pasado y le preguntó a su familia: “¿Qué pasa?”.

Al ser examinada por los médicos se percataron de que ella no podía sentir dolor alguno, pero también por declaraciones de la madre, a Olivia no le da hambre ni sueño. Estos atípicos trastornos se deben a que la niña carece de una parte del cromosoma 6, lo que le ha hecho merecedora del apodo «niña biónica», por ser una alteración genética única en el mundo.

“El desorden cromosómico le hace inmune al dolor y no tiene ninguna sensación de peligro”, establece Niki Trepak, su progenitora.

El cromosoma 6 contiene el complejo mayor de histocompatibilidad y está vinculado con la respuesta inmune del organismo. La monosomía 6 completa es incompatible con la vida humana, esto significa que a Olivia le debe faltar una parte y es muy complejo saber su función exacta.

 Milagros Infante

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