Luego de los avances que han surgido en el campo de la genética, a partir de la fabricación acelerada de las vacunas contra el covid-19, ha quedado en evidencia la rapidez de esta tecnología y lo que puede llegar a hacer por nosotros en la batalla contra el cáncer. Cuando hablamos de cáncer y genética, es necesario hablar de los genes BRCA1 y BRCA , que pertenecen a los genes de la familia BRCA cuya función es reparar el daño celular y mantener el crecimiento regular de las células mamarias, ováricas y de otros tipos.
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Sin embargo, cuando estos genes contienen anomalías o mutaciones que se transmiten de una generación a otra, no funcionan normalmente, y el riesgo de cáncer de mama, de ovario y de otros tipos aumenta. Los genes BRCA1 y BRCA2 con anomalías pueden ser responsables de hasta el 10 % de todos los casos de cáncer de mama; es decir, que 1 de cada 10 casos. Por ello siempre se ha hablado de que una parte de los cánceres de mama son hereditarios, causados por genes anormales que se transmiten de padres a hijos.
La preocupación de las mujeres por padecer un cáncer de mama siempre ha estado latente. Aunque se entiende que después de los 40 años de edad se dispara la incidencia del cáncer mamario y esta va en aumento mientras más vive la mujer; sin embargo se ha ido viendo un número cada vez más frecuente de jóvenes afectadas por la enfermedad lo cual resulta altamente preocupante y ha activado las alarmas de la comunidad médica a nivel mundial, por lo que hay que estar pendientes también en las jóvenes.
De acuerdo con el cirujano mastólogo oncólogo, Miguel Oller, el cáncer de mama se refiere a un crecimiento desordenado e incontrolable de las células; en el caso de la mama el más frecuente es el de origen ductal (en los conductos), o lobular (en los lóbulos), y mucho menos frecuente en el tejido de sostén de la glándula. Dicho grupo celular crece formando un tumor, invadiendo tejidos vecinos y embolizando células malignas a los ganglios regionales y a cualquier órgano si no es tratado oportunamente, constituyéndose en una enfermedad incontrolable que puede terminar con la vida del paciente. Se forma por mecanismos no del todo conocidos; las células normales dentro de los conductos o lóbulos presentan un crecimiento desordenado en una primera etapa llamada hiperplasia, que luego puede evolucionar a una hiperplasia atípica, posteriormente a un carcinoma in situ, o no invasor, y finalmente a un cáncer invasor que ya tiene la potencialidad de extenderse más allá del territorio mamario y convertirse en una enfermedad mortal si no es tratada a tiempo y en sus estados tempranos.
El BRCA1 y el BRCA2 son genes humanos que producen proteínas supresoras de tumores. Estas proteínas ayudan a reparar el ADN dañado y, por lo tanto, tienen el papel de asegurar la estabilidad del material genético de cada una de las células. Cuando cualquiera de estos genes tiene una mutación o alteración, de tal manera que ya no se produce su proteína o esta no funciona correctamente, el daño al ADN no puede repararse de manera adecuada. ¿El resultado? Las células tienen más probabilidad de presentar alteraciones genéticas adicionales que pueden resultar en cáncer.
Las mutaciones específicas que se heredan en el BRCA1 y en el BRCA2 aumentan especialmente el riesgo de cánceres de seno y de ovario en las mujeres, pero también han sido asociadas con riesgos mayores de otros varios tipos de cáncer.
Esto lo confirma nuestro especialista consultado, Dr. Miguel Oller, quien explicó que «definitivamente sí hay genes conocidos como son el BRCA 1 y 2, que si están mutados, dejan a la mujer portadora de los mismos frente a un riesgo muy alto para padecer un cáncer de mama y de ovario». A lo cual subrayó que, principalmente, esto se puede transmitir a la descendencia directa, por tanto se debe identificar a las posibles portadoras de estos defectos genéticos, para desarrollar maniobras preventivas sobre sus mamas y/o ovarios.
Ante este panorama, quisimos conocer si se puede medir la incidencia del factor genético en casos de cáncer de mama o en descendientes de alguien que lo haya padecido, a lo que el doctor Miguel Oller nos respondió que sí es posible; «a través de una prueba sanguínea denominada test genético para cáncer de mama, basada en el estudio de los genes BRCA 1 y 2, donde estaría representada la mutación que tornaría estos genes llamados supresores, en defectuosos y nos dejarían propensos a padecer del cáncer hereditario».
Son pruebas genéticas para determinar la presencia de mutaciones en BRCA1 y BRCA2; y debido a que estas mutaciones son poco frecuentes en la población general, las pruebas se suelen recomendar únicamente en aquellos casos en los que la historia familiar o individual de una persona sugieren que puede ser necesario.
Hay a disposición varias pruebas diferentes. Algunas buscan una mutación dañina específica en el gen BRCA1 o en el gen BRCA2 que ya ha sido identificada en otro miembro de la familia. Otras pruebas revisan todas las mutaciones dañinas conocidas en ambos genes. Las pruebas de múltiples genes usan secuenciación más avanzada que busca mutaciones dañinas en muchos genes que están asociados con un riesgo mayor de cáncer de seno y de ovario, incluyendo el BRCA1 y el BRCA2, al mismo tiempo.
El especialista indicó que, en términos generales, una paciente que presente una mutación de estos genes puede tener hasta un 87% de riesgo de desarrollar un cáncer mamario si vive 70 años, «por tanto se impone realizar una maniobra de reducción de riesgo en estas mujeres; y donde la doble mastectomía profiláctica con reconstrucción inmediata es el procedimiento más realizado para esos fines, el cual lo estamos haciendo con mucha frecuencia y éxito en la República Dominicana».
Las pruebas de mutaciones en el gen BRCA1 y en el BRCA2 pueden dar varios resultados posibles: un resultado positivo, un resultado negativo, o un resultado ambiguo o incierto.
Positivo. Un resultado positivo de la prueba indica que una persona ha heredado una mutación dañina conocida en el gen BRCA1 o en el BRCA2 y, por lo tanto, tiene un riesgo mayor de presentar ciertos cánceres.
Negativo. Un resultado negativo de la prueba puede ser más difícil de entender que un resultado positivo porque el significado del resultado depende en parte de los antecedentes familiares del individuo con respecto al cáncer y de si una mutación en el BRCA1 o en el BRCA2 ha sido identificada en un pariente consanguíneo.
Ambiguo o incierto. Algunas veces, una prueba genética encuentra un cambio en el BRCA1 o en el BRCA2 que anteriormente no había sido asociado con cáncer. Este tipo de resultado de la prueba puede describirse como “ambiguo” (lo cual se refiere con frecuencia como a “una variante genética de significado indeterminado”) porque no se sabe si este cambio genético específico es dañino. (KR/NG) batalla contra el cáncer, batalla contra el cáncer, batalla contra el cáncer, batalla contra el cáncer
