Vivir con una ER

Las Enfermedades Raras (ER) como concepto emergente, se utiliza para definir aquellas enfermedades de baja prevalencia, de alta gravedad y de curso crónico debilitante. Los pacientes con Enfermedades Raras (ER) en América Latina se encuentran ante el desafío de acceso a información y la escasa discusión pública con la población en general y con los tomadores de decisión sobre los síntomas, complicaciones, posibles curas, unido a deficientes marcos legales y regulatorios generan una falta de cobertura en los sistemas de salud de Latinoamérica. A su vez, esto tiene un enorme impacto al producir serias deficiencias en el acceso a tratamientos adecuados y a la protección de la población, vulnerando los derechos humanos de los pacientes.

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A ello se añaden los desafíos que ha traído la pandemia de COVID-19 para los pacientes, lo que ha supuesto otro grado más de dificultad en la investigación, el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades raras. Si bien cada enfermedad rara afecta sólo a un puñado de personas, según el portal de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, Orphanet, se calcula que más de 300 millones de personas en el mundo presentan alguna patología de este tipo.

En América Latina, los datos oficiales al respecto son escasos. Sin embargo, asociaciones y entidades locales de la región han dado a conocer algunas estimaciones. En Brasil, el número de personas con una enfermedad rara se aproxima a los 15 millones, lo que equivale a un 7% de la población de ese país, mientras que, en México, esta cifra se situaría en torno a los 5,5 millones. En Colombia, el Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas contabilizó 52.753 casos diagnosticados de enfermedades raras en el 2020, sin embargo, las estimaciones apuntan a que serían alrededor de 3,5 millones los colombianos viviendo con una de estas afecciones.

Estas enfermedades tienen características particulares más allá del pequeño número de pacientes afectados: a menudo son sufridas por los pacientes desde la infancia, afectan múltiples sistemas y órganos, son severamente discapacitantes, reducen en gran medida la esperanza de vida y perjudican las capacidades físicas y mentales. Las personas con ER, por lo general, necesitan apoyos para desarrollar actividades básicas y avanzadas de la vida diaria, principalmente en su vida doméstica (44,06%), desplazamientos (42,10%) o movilidad (39,58%). Sólo 1 de cada 10 no necesita ningún tipo de apoyo.

Las ER también suelen tener un impacto desproporcionado más allá del paciente que las sufre. Muchas de estas enfermedades son genéticas, lo que significa que más de un miembro de una familia puede estar afectado. Representan una carga considerable para los cuidadores y su curso grave significa que los pacientes a menudo requieran cuidados intensivos dados en general por un miembro de la familia, lo que reduce su capacidad para trabajar.

Aunque no hay registros exactos, se estima que en la República Dominicana hay aproximadamente 5,000 personas afectadas de alguna, según la Red de Expertos de Enfermedades Raras en Centroamérica y el Caribe (REER).

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