Los avances de la ciencia médica continúan imparables en materia de prevención, detección y cura de enfermedades, logrando con esto alargar las esperanzas de vida de los pacientes. Recientemente, un grupo de científicos diseñaron un nuevo predictor de riesgo para cáncer de mama, a través de técnicas de machine learning, permitiendo mejorar el diagnóstico y pronóstico de este padecimiento.
La innovadora invención estuvo a cargo del Laboratorio de Bioinformática y Genómica funcional del Cáncer del Centro de Investigación del Cáncer, un centro mixto entre el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad de Salamanca (USAL).
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Su mayor característica es que hace posible identificar los genes relacionados a la supervivencia y riesgo de los pacientes por la obtención de firmas génicas que favorecen la estimación del pronóstico de la enfermedad.
«El diagnóstico y pronóstico dependen de la biología del cáncer y del tejido analizado y varían mucho entre los distintos tipos de cáncer, aunque todos se apoyan en técnicas para la detección de diferentes clases de biomarcadores», afirma Javier De las Rivas, líder del laboratorio responsable del nuevo diseño.
La importancia de identificar nuevos biomarcadores es que ayuda a mejorar los pronósticos en los pacientes con cáncer.
Los investigadores han obtenido una firma génica asociada a los biomarcadores moleculares medidos en la clínica de modo habitual (el receptor de estrógeno, el receptor de progesterona y el protooncogén HER2) para personas que padecen cáncer de mama. Estos biomarcadores son cruciales para determinar el tipo de tumor que tiene cada paciente y orientan las decisiones clínicas de los oncólogos.
En adición a esto, la firma génica ha mostrado mayores ventajas frente a otras plataformas porque mejora sustancialmente los resultados de las ya existentes y, además, da indicios de cómo se realiza el cálculo del riesgo, que no se muestra en las plataformas comerciales.
Igualmente, otro de sus atributos que la distingue es que no se limita a asignar un riesgo al desarrollo de cáncer de mama, de alto o bajo, más bien, se hace una estimación de riesgo de cero a cien, por lo que aporta una información mucho más exacta. El predictor especifica la influencia de los genes seleccionados y su vínculo con los biomarcadores estándar, o sea, muestra la importancia de cada gen a la hora de valorar el riesgo.
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Javier De las Rivas ha explicado que, con esta investigación, los científicos actuantes han identificado una serie de genes biomarcadores para una cohorte de casi 500 pacientes y también los resultados fueron verificados en otro grupo de tamaño similar.
En ese sentido, el líder del estudio asegura que «la ventaja sobre las plataformas comerciales actuales es que la predicción de riesgo se ha calculado asociándolo con los biomarcadores tumorales estándar, que son medidos por histopatología cuando se realiza un diagnóstico de cáncer de mama».
