En un avance significativo para la medicina prenatal, un equipo de investigadores del Hospital Universitario de Odense y la Universidad del Sur de Dinamarca ha desarrollado una innovadora prueba denominada desNIPT de detección que podría cambiar por completo el panorama de la identificación de enfermedades genéticas en fetos.
El avance de ‘desNIPT’ en la detección prenatal refleja la esperanza de una medicina más precisa y menos invasiva para futuras madres.
La prueba, denominada ‘desNIPT’, utiliza una simple muestra de sangre de la futura madre para escrutar todos los genes del feto y detectar posibles alteraciones, según un estudio recientemente publicado en la prestigiosa revista ‘New England Journal of Medicine’.
El equipo, liderado por Ieva Miceikaité del Departamento de Investigación Clínica de la Universidad del Sur de Dinamarca, ha logrado demostrar la eficacia de esta novedosa prueba al analizar muestras de sangre de 36 mujeres embarazadas. Los resultados indican que ‘desNIPT’ puede identificar alteraciones en los genes fetales, siendo uno de los principales factores de las enfermedades congénitas graves.
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La prueba ‘desNIPT’ representa una evolución del método NIPT (prueba prenatal no invasiva) de primera generación, al introducir mejoras significativas. La NIPT ha sido crucial en la detección de trastornos cromosómicos prevalentes, como el síndrome de Down, sin necesidad de recurrir a procedimientos invasivos como la biopsia de vellosidades coriónicas o la amniocentesis.
En un futuro cercano donde la detección prenatal será más avanzada y menos invasiva, beneficiando a la humanidad con avances médicos prometedores.
Sin embargo, la NIPT de primera generación se enfoca en cambios cromosómicos notables, dejando desapercibidas enfermedades congénitas más sutiles derivadas de modificaciones en el ADN fetal.
‘desNIPT’ supera esta limitación al permitir un examen exhaustivo de todos los genes del genoma fetal a través de la secuenciación del exoma. Este enfoque ha transformado la capacidad de detectar enfermedades en fetos, ya que el ADN fetal se libera en el torrente sanguíneo de la madre a través de la placenta.
En el estudio, se hizo un seguimiento detallado de 36 mujeres embarazadas, cuyas ecografías habían revelado posibles signos de enfermedades genéticas graves en el feto. La aplicación de ‘desNIPT’ a muestras de sangre tomadas durante el primer o segundo trimestre permitió identificar alteraciones causantes de enfermedades en 11 de los 36 casos.
La eficacia de ‘desNIPT’ se confirmó al comparar sus resultados con la secuenciación convencional del exoma, obtenida mediante procedimientos invasivos como la biopsia de vellosidades coriónicas o la amniocentesis.
La prueba demostró identificar con éxito todas las variantes genéticas responsables de enfermedades detectadas previamente mediante estos métodos invasivos, sin registrar ningún falso positivo en las mujeres embarazadas examinadas.
Martin Larsen, líder del proyecto y profesor asociado de la Universidad del Sur de Dinamarca, se muestra optimista sobre el futuro de ‘desNIPT’. Enfatiza el potencial significativo de esta prueba como una herramienta de detección complementaria a los exámenes de ultrasonido, estándar predominante para todas las mujeres embarazadas.
Larsen anticipa que ‘desNIPT’ podría ofrecer una detección más exhaustiva de posibles enfermedades genéticas en fetos antes del parto. El equipo de investigadores planea validar la prueba a través de un estudio más amplio y continuar perfeccionando y ampliando su metodología.
Con ‘desNIPT’, la ciencia da un paso adelante en la detección temprana de enfermedades genéticas, brindando a las futuras madres una herramienta más precisa y menos invasiva para comprender la salud de sus hijos antes de nacer.
